L’Associazione Angelman e la sua lotta contro la «sindrome del sorriso»

Qualcuno la definisce la sindrome del sorriso, perché i bambini e ragazzi che ne sono affetti appaiono quasi sempre felici. In realtà si chiama Sindrome di Angelman ed è una malattia neurogenetica rara molto seria – colpisce un bimbo su 15.000 circa – la quale porta con sé ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio, epilessia e disturbi del sonno.

Per aiutare la ricerca a trovare una cura, a Credaro nel 2012 una famiglia ha creato un sodalizio che oggi coinvolge oltre cento volontari e tantissimi sostenitori, l’Associazione Angelman: una realtà che all’Ospedale «Papa Giovanni XXII» di Bergamo ha fatto nascere un progetto nazionale: il Registro italiano dei malati Angelman.«Avevamo avuto da poco la diagnosi di nostra figlia Emma. Dopo i primi momenti di sconforto, io e mia moglie Roberta abbiamo deciso di fare qualcosa di concreto. La ricerca scientifica sulla sindrome dava speranze, così abbiamo coinvolto le nostre famiglie e pochi mesi più tardi eravamo davanti al notaio a costituire l’associazione», racconta il presidente del gruppo, Luca Patelli. «Emma aveva tre anni: aveva spesso febbri molto alte, faticava ad alimentarsi, piangeva spessissimo e non dormiva quasi mai, come capita di frequente ai bambini con questa sindrome. I nostri amici e parenti ci hanno aiutati fin dal primo momento in tutte le attività di gestione e nelle iniziative di raccolta fondi, come la Sarnico Lovere Run, la corsa sul lago d’Iseo, e il festival musicale Nistoc di Sulzano che da anni ci sostengono. Il loro aiuto è stato ed è determinante».

L’Associazione Angelman è costituita totalmente da volontari, nessuno percepisce compenso, neppure a titolo di rimborso spese. Il ricavato di tutte le donazioni ricevute attraverso il 5xmille, le manifestazioni e la vendita benefica (di panettoni e colombe) vengono interamente destinati alla ricerca scientifica sull’Angelman: il bilancio è pubblicato ogni anno sul sito internet e i progetti sono documentati sulla pagina Facebook. «La trasparenza rispetto a quanto viene raccolto e a dove vengono destinati i fondi è un aspetto fondamentale per noi. Deve essere per questo che tanta gente ci ha sostenuto e continua a farlo» aggiunge Erminia Martinelli, zia di Emma e vicepresidente della Onlus.

Grazie a questo importantissimo lavoro, in sette anni l’associazione ha finanziato progetti per circa 250mila euro. Tra questi, sia la Borsa di Studio di una ricercatrice bergamasca che sta studiando all’Erasmus Medical Center di Rotterdam (uno dei centri di ricerca sulla sindrome di Angelman più avanzati al mondo), sia soprattutto il Registro italiano della sindrome di Angelman, che appunto raccoglie informazioni sui malati che vivono in Italia direttamente dalle famiglie. «È stato realizzato da From, la Fondazione per la ricerca dell’Ospedale di Bergamo, e in un anno sono stati censiti 70 malati da tutta Italia – spiega Patelli -. I dati clinici raccolti permetteranno di sviluppare nuove terapie e di migliorare l’assistenza di questi pazienti».

Sempre nelle prossime settimane l’Associazione Angelman avvierà una nuova Borsa di Studio in collaborazione con From e il centro olandese «Dovremo vendere panettoni e colombe per diversi anni ancora – dice sorridendo il presidente – ma ne vale la pena». Per saperne di più si può vistare il loro sito internet: associazioneangelman.it